Pela primeira vez, medicamento com CRISPR trata mutação genética única em criança

Um marco na medicina genética

Em um avanço inédito na medicina de precisão, cientistas do Hospital Infantil da Filadélfia (CHOP) e da Universidade da Pensilvânia desenvolveram e aplicaram uma terapia genética personalizada baseada na tecnologia CRISPR para tratar KJ Muldoon, um bebê diagnosticado com deficiência grave de carbamoil-fosfato sintetase 1 (CPS1), uma doença metabólica rara e potencialmente fatal.

A condição impede o corpo de eliminar o amônio, levando ao acúmulo tóxico dessa substância no organismo. Sem tratamento, a alternativa seria um transplante de fígado.

Desenvolvimento rápido e personalizado

O tratamento foi desenvolvido em apenas seis meses, um tempo recorde considerando que terapias genéticas costumam levar anos para serem criadas. A equipe liderada pela Dra. Rebecca Ahrens-Nicklas e pelo Dr. Kiran Musunuru utilizou a técnica de edição genética CRISPR para corrigir a mutação específica de KJ diretamente em seu fígado.

A terapia foi administrada entre fevereiro e abril de 2025, com três doses entregues por nanopartículas lipídicas direcionadas ao fígado.

Resultados promissores

Após o tratamento, KJ apresentou melhorias significativas: ganhou peso, reduziu a necessidade de medicamentos e mostrou melhor tolerância a infecções. Embora ainda seja cedo para avaliar os efeitos a longo prazo, os sinais iniciais indicam que a terapia foi bem-sucedida em corrigir a mutação genética.

Implicações para o futuro

Este caso demonstra o potencial das terapias genéticas personalizadas para tratar doenças raras causadas por mutações específicas. Especialistas acreditam que, com avanços tecnológicos e regulamentares, será possível desenvolver tratamentos sob medida para outros pacientes com condições genéticas únicas.

Considerações éticas e econômicas

Apesar do sucesso, o desenvolvimento de terapias personalizadas levanta questões éticas e econômicas, como o custo elevado e a viabilidade de criar tratamentos exclusivos para cada paciente. No entanto, os pesquisadores esperam que, com o tempo, seja possível criar plataformas mais acessíveis e adaptáveis para atender a uma variedade de mutações genéticas.

Fonte principal: The Wall Street Journal

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